Sinais ultrassonográficos da espinha bífida fetal: do rastreio precoce ao diagnóstico clássico

Um termo antes de começar: espinha bífida não é o mesmo que mielomeningocele

Vale fixar a nomenclatura, porque o artigo inteiro depende dela. Espinha bífida é o termo guarda-chuva para os defeitos de fechamento do tubo neural na coluna. Ela se divide em duas categorias com fisiopatologia e prognóstico distintos:

• Espinha bífida aberta (OSB, open spina bifida): tecido neural e/ou meninges expostos, sem cobertura cutânea íntegra. É a forma associada à malformação de Chiari II e aos sinais cranianos que catalogamos aqui. A mielomeningocele — saco contendo meninges e tecido neural — é a forma mais comum de espinha bífida aberta, ao lado da mielocele (sem cisto dorsal).
• Espinha bífida fechada (CSB, closed spina bifida): lesão recoberta por pele, com frequência lipomatosa. Em geral sem escape de líquor, sem Chiari II, e com anatomia craniana normal.

Ou seja: toda mielomeningocele é uma espinha bífida aberta, mas nem toda espinha bífida aberta é mielomeningocele — e nem toda espinha bífida é aberta. Os sinais cranianos abaixo marcam a OSB, não a espinha bífida em geral. Para a visão clínica e leiga do espectro completo, veja os tipos de espinha bífida, da forma oculta à mielomeningocele.

A espinha bífida aberta tem duas formas, definidas pela posição da placa neural em relação à pele: a mielomeningocele, em que a expansão do espaço subaracnóideo eleva a placa e forma um saco cístico; e a mielocele — sinônimo de mielosquise —, em que a placa fica rente à pele, sem saco. O termo raquisquise, da tradição embriológica, é usado de modo praticamente equivalente a mielosquise, com ênfase no defeito ósseo extenso. Uma ressalva de nomenclatura: boa parte da literatura, sobretudo neurocirúrgica, emprega “mielomeningocele” como termo abrangente para toda espinha bífida aberta, sem destacar a mielocele — que, de fato, é rara nas séries clássicas, já que a mielomeningocele responde por cerca de 98% dos casos. A distinção, porém, importa: o fechamento cutâneo da mielocele pode ser tecnicamente mais difícil, e há evidência de malformação de Chiari II mais grave nessa forma. A meningocele é entidade distinta — saco contendo apenas meninges e líquor, sem tecido neural, em geral recoberta por pele e, por isso, classificada entre as formas fechadas.

Por que os sinais existem: a malformação de Chiari II

Quase todo sinal craniano da espinha bífida é consequência de um único mecanismo encadeado. Na OSB, o líquido cefalorraquidiano (líquor) escapa pela lesão medular para a cavidade amniótica. A perda de líquor gera hipotensão no espaço subaracnóideo, que puxa o tronco encefálico e o cerebelo no sentido caudal — a malformação de Chiari II. O quarto ventrículo é comprimido e a cisterna magna, obliterada.

É essa cascata — escape de líquor → hipotensão subaracnóidea → herniação caudal da fossa posterior → compressão do quarto ventrículo → sinais cranianos — que explica por que conseguimos suspeitar de uma lesão da coluna olhando para a cabeça. No segundo trimestre ela aparece como limão e banana; no primeiro, como alterações sutis da fossa posterior.

A distinção clínica decisiva nasce daqui: na espinha bífida fechada, sem escape de líquor, não há Chiari II, e a fossa posterior costuma ser normal. Os marcadores cranianos tendem a estar ausentes, e a lesão é mais discreta. Vale a precisão: os sinais cranianos não se correlacionam com a espinha bífida em geral, e sim com a malformação de Chiari II típica das formas abertas.

Primeiro trimestre (11–13+6 semanas): a fronteira do rastreio precoce

Todos os marcadores abaixo aproveitam um plano que o examinador já obtém de rotina: o sagital mediano da face, o mesmo da medida da translucência nucal e do osso nasal. Avaliar a fossa posterior nesse plano é onde mora o diagnóstico precoce.

Translucência intracraniana (IT)

No plano sagital da face, o quarto ventrículo aparece como uma faixa anecoica — a translucência intracraniana (IT) — paralela à translucência nucal, delimitada à frente pelo tronco encefálico e atrás pelo plexo coroide do quarto ventrículo. Em fetos normais ela é sempre visível, e seu diâmetro ântero-posterior cresce de cerca de 1,5 mm (com comprimento cabeça-nádega, CCN, de 45 mm) para 2,5 mm (CCN de 84 mm). Na OSB, o quarto ventrículo é comprimido pelo deslocamento caudal do tronco, e a IT deixa de ser identificável. Foi a observação que abriu a era do rastreio precoce, na série inicial de 200 fetos normais e 4 com espinha bífida — em todos os afetados, a IT não era visível. (Chaoui et al., UOG 2009.) As imagens da translucência intracraniana normal e ausente — comparando o feto normal e a espinha bífida aberta — podem ser vistas no artigo original de Chaoui et al., disponível online.

Relação tronco encefálico / distância tronco-occipital (BS/BSOB)

No mesmo plano, mede-se a espessura do tronco encefálico (BS) e a distância da face posterior do tronco até o osso occipital (BSOB). No feto normal, o tronco é sempre mais fino que o espaço atrás dele — BS menor que BSOB. Na OSB, a relação se inverte: tronco alargado, fossa “apertada”, e a razão BS/BSOB passa de 1. É um dos marcadores mais consistentes: na série de 30 casos e 1000 controles, a razão esteve acima do percentil 95 em todos os casos, com o tronco acima do p95 em 96,7% e o BSOB abaixo do p5 em 86,7%. (Lachmann, Chaoui et al., Prenat Diagn 2011.)

Linha maxilo-occipital (linha MO)

Traça-se uma linha reta da borda superior da maxila até o occipício, no plano sagital. No feto normal de 12–13 semanas, a junção entre o mesencéfalo e o tronco fica acima dessa linha; na OSB, o deslocamento caudal joga essa junção para abaixo da linha. É uma referência de aquisição simples, agregada ao mesmo plano da TN. A evidência original é uma série menor — 14 casos confirmados e 100 controles —, com a ressalva honesta dos autores de que as taxas de falso-positivo e falso-negativo ainda precisam ser definidas em estudos maiores. Vale notar a coautoria brasileira (Araujo Júnior, Peixoto). (Ramkrishna, Araujo Júnior, Peixoto, Da Silva Costa, Meagher — J Matern Fetal Neonatal Med 2019.)

Crash sign

Diferente dos anteriores, o crash sign é de reconhecimento de padrão, não de medida — descrito por Fred Ushakov e colaboradores. No corte axial da cabeça, ao nível do mesencéfalo, busca-se o deslocamento posterior e a deformação do mesencéfalo contra o osso occipital. O nome vem da analogia com a traseira de um carro que bate na parede: com a queda de líquor, o espaço aracnóideo deixa de ser líquido e o mesencéfalo encosta no occipício, podendo estreitar o aqueduto de Sylvius. Na série multicêntrica original, esteve presente em 90,6% dos casos confirmados (48 de 53), sem nenhum falso-positivo nos controles — com a ressalva de ser estudo retrospectivo, conduzido por examinadores experientes em neurossonografia. (Ushakov et al., UOG 2019.) As imagens do crash sign no corte axial podem ser consultadas no artigo original de Ushakov et al., disponível online.

Avaliar a fossa posterior como um conjunto

Na prática, nenhum marcador isolado fecha o caso. O que orienta é a leitura conjunta da fossa posterior — quarto ventrículo, cisterna magna, padrão de linhas entre o esfenoide e o occipício — somada, quando necessário, ao corte axial e à distância aqueduto-occipício. A mensagem operacional é simples: uma fossa posterior alterada no plano da TN deve disparar o exame dirigido da coluna. E vale a calibração honesta — IT e BS/BSOB são marcadores consolidados; outros achados são mais incipientes.

Sinal do polvo (octopus-like sign)

Descrito por Andreeva como desproporção dos “braços” da fossa posterior, com cisterna magna não visível entre 11 e 13 semanas. Sinalizo abertamente: a evidência é incipiente — relato/série de casos em plataforma de ensino (theFetus.net, 2013), sem grandes estudos prospectivos e sem indexação no PubMed. Entra aqui por completude, não como marcador estabelecido.

A cabeça pequena: DBP e a razão DBP/DAT

Existem dois sinais muito simples que quase todo mundo esquece no primeiro trimestre: o tamanho da cabeça e a proporção dos plexos coroides dentro dos ventrículos. Começo pela cabeça.

Aqui há uma inversão que costuma confundir quem só conhece os sinais clássicos. No segundo trimestre, a espinha bífida aberta cursa com ventriculomegalia — e daí surgem o limão e a banana. No primeiro trimestre é o contrário: o líquor escapa precocemente pelo defeito na coluna, o sistema ventricular fica com pouco líquido e a cabeça tende a ser menor que o esperado. Cérebro “seco” no início, ventrículo dilatado depois.

Na prática, isso aparece de duas formas mensuráveis.

DBP abaixo do percentil 5. Medindo o diâmetro biparietal (DBP — a largura do crânio) na curva de Salomon, cerca de 44% dos fetos com espinha bífida aberta ficam abaixo do percentil 5. O número que considero mais importante, porém, é outro: aproximadamente 93% ficam abaixo da mediana. Ou seja, mesmo quando o DBP não cruza o p5, a cabeça já costuma estar puxando para baixo. É um empurrão de suspeita, não um carimbo.

Razão DBP/DAT ≤ 1,00. Este é o sinal que mais gosto de ensinar, porque dispensa tabela e dispensa cálculo: basta comparar o diâmetro biparietal com o diâmetro abdominal transverso (DAT) na própria tela. No feto normal a cabeça é maior que o abdome (razão em torno de 1,13). Quando a cabeça não é maior que o abdome — razão igual ou abaixo de 1,00 — a luz acende. Com esse corte, a detecção sobe para cerca de 69%, com especificidade de 98%, bem acima dos ~46% do DBP isolado.

Não é que todo serviço precise medir formalmente o feto entre 11 e 14 semanas — embora talvez devesse, e eu defendo que essa medida entre na rotina justamente para antecipar diagnósticos como o da mielomeningocele. Mas obter um corte axial do polo cefálico deveria ser padrão em qualquer exame de primeiro trimestre. É nesse corte que aparece o próximo sinal. As imagens ultrassonográficas originais da biometria cefálica e de seu valor preditivo podem ser consultadas em Khalil et al. (2013).

O dry brain sign: o cérebro “seco”

Quando você abre o corte axial transventricular para medir o DBP, olhe para os plexos coroides — as duas estruturas hiperecogênicas que ocupam os ventrículos laterais. No feto normal há líquor (líquido cefalorraquidiano) visível ao redor deles, e dá para distinguir a borda do ventrículo. No feto com espinha bífida aberta, o líquor escapou: os plexos preenchem toda a cabeça e a borda do ventrículo desaparece. É o dry brain sign — a impressão de um cérebro “seco”.

O ponto que quero deixar é esse: quem conhece o sinal não precisa de mais nada para desconfiar. Um corte axial, um olhar treinado, e já há suspeita suficiente para examinar a coluna com calma.

Se quiser quantificar, há um número de bolso: a razão entre o comprimento do plexo coroide e o diâmetro occipitofrontal (CP-L/DOF). No feto normal fica em torno de 0,50 a 0,60; na espinha bífida aberta ultrapassa 0,65 — e cerca de 88% dos casos têm essa razão elevada. Uma alternativa é a razão entre a área do plexo e a área da cabeça (acima de aproximadamente 0,35).

Há ainda uma medida mais refinada — a razão entre a área do plexo e a área do ventrículo —, descrita como a mais acurada (AUC 0,88), mas que exige enxergar bem a borda do ventrículo, o que nem sempre é possível justamente porque, no cérebro seco, essa borda some. Para o rastreio do dia a dia, o reconhecimento qualitativo e a razão CP-L/DOF resolvem.

Um detalhe que evita frustração: o dry brain é transitório. Por volta das 13 semanas, com o cerebelo herniando na fossa posterior (a malformação de Chiari II, que vai gerar o limão e a banana no segundo trimestre), o sinal tende a desaparecer. É uma janela — e vale aproveitá-la. As imagens ultrassonográficas originais do dry brain podem ser consultadas em Chaoui et al. (2020).

Segundo trimestre: os sinais clássicos (resumo)

Esta seção é deliberadamente curta — o conteúdo aprofundado já existe na rede, e o link concentra a autoridade na peça nova.

O sinal do limão é o escalopamento das bordas frontais do crânio, visível no plano transverso usado para a medida do diâmetro biparietal. É um marcador sensível e dependente da idade gestacional: presente em cerca de 98% dos fetos com OSB até 24 semanas, mas em apenas ~13% após 24 semanas, quando o crânio enrijece. O sinal da banana é a curvatura anterior dos hemisférios cerebelares com obliteração da cisterna magna — muito específico; quando não há banana, é comum o cerebelo “ausente”. Completam o quadro a cisterna magna obliterada, a ventriculomegalia e a redução do diâmetro biparietal e da circunferência cefálica. (Nicolaides & Campbell, Lancet 1986; Van den Hof et al., AJOG 1990; revisão didática em Thomas, Radiology 2003.)

Ultrassom

Crânio fetal · Mielomeningocele

Ultrassom
Sinal da Banana
Sinal do Limão

Clique nos botões acima para alternar entre o ultrassom normal, o sinal da banana (cerebelo) e o sinal do limão (formato do crânio).

Uma advertência que repito sempre: raramente todos os sinais aparecem juntos. Cada feto exibe um subconjunto, e contar com a tríade completa — limão, banana e ventriculomegalia — é um erro que custa diagnósticos. Os dois vídeos abaixo, do meu acervo, mostram exatamente como o quadro varia de um caso para outro.

Há um princípio prático que vale mais que qualquer checklist: a simples dificuldade de identificar o cerebelo já é um alerta. O cerebelo normal é fácil de encontrar; quando ele “some”, se distorce ou exige esforço para ser visto, examine a coluna antes de seguir adiante. Nem sempre ele aparece em forma de banana — muitas vezes apenas se recusa a aparecer.

No laudo, esses achados precisam ser traduzidos para a família com cuidado — tema que detalho em o que significa o achado de mielomeningocele no laudo.

Sinais diretos na coluna

Os marcadores cranianos levantam a suspeita; a coluna confirma e localiza. No corte axial, os centros de ossificação posteriores, normalmente paralelos, abrem-se em “V” ou “U”; há defeito ósseo, descontinuidade da pele e, com frequência, um saco cístico. Aqui a nomenclatura volta a importar: o saco contendo apenas meninges é uma meningocele; quando contém também tecido neural, é uma mielomeningocele. Como os sinais cranianos costumam ser mais fáceis de captar do que a própria lesão, eles funcionam como o gatilho que justifica a busca diligente pela coluna.

E aqui está o segredo que separa o diagnóstico fácil do difícil: tangenciar a pele. Quando há um cisto grande, qualquer corte mostra a lesão. Mas nos defeitos pequenos, sem cisto, é preciso angular o feixe de modo a tangenciar a superfície da pele sobre a coluna — só assim o defeito aberto aparece. Há um detalhe que uso como assinatura visual: ao tangenciar a pele de uma raquisquise, o defeito assume um aspecto que lembra a genitália feminina, como se víssemos uma vulva. Esse é o “pulo do gato”.

Quando há saco cístico, o diagnóstico é mais direto — mas o tamanho varia muito, de um pequeno abaulamento a um grande cisto dorsal.

Aberta × fechada: como os sinais diferenciam

A distinção tem peso prognóstico — a forma fechada tem evolução, em geral, mais favorável — e é onde a leitura da cabeça mais ajuda. Numa série de referência de 57 casos com seguimento detalhado, os defeitos abertos foram 53 (93,0%) e os fechados 4 (7,0%). Os abertos estiveram invariavelmente associados aos sinais do limão e da banana; nos fechados, o crânio era normal. O líquido amniótico acompanhou o padrão: alfafetoproteína elevada nas formas abertas e dentro da normalidade nas fechadas. (Ghi et al., UOG 2006.)

Duas ressalvas de honestidade clínica, que valem mais do que a regra: existe OSB com graus mínimos de Chiari II (rara, mas descrita), e a aparência do saco cístico não separa de forma confiável aberta de fechada — a parede do cisto na meningocele fechada pode ser indistinguível da mielomeningocele, sobretudo no meio da gestação. A consequência prática é direta: uma fossa posterior normal não exclui uma espinha bífida fechada, e não se deve tranquilizar a família com base apenas na cabeça. (Ghi et al., UOG 2006; conceito de disrafismo fechado também em Fratelli, Papageorghiou et al., Prenat Diagn 2007.)

Da suspeita ao plano: o que vem depois

Quando os sinais aparecem, o passo seguinte é a avaliação especializada — neurossonografia fetal para caracterizar a lesão e a fossa posterior, confirmação diagnóstica e aconselhamento. Em casos selecionados de OSB, abre-se a discussão sobre cirurgia fetal de mielomeningocele, cuja indicação depende de critérios específicos e foge ao escopo deste catálogo. Se a suspeita surgiu num exame de rotina, vale também o roteiro dos próximos passos após uma suspeita no ultrassom. O ponto aqui é o encaminhamento certo, no tempo certo.

Tabela-resumo dos sinais

Perguntas frequentes