Rastreamento de Espinha Bífida no Primeiro Trimestre

Q: O que significam o DBP × CCN e a razão DBP/DAT?

O DBP × CCN compara o diâmetro biparietal com o esperado para o comprimento cabeça-nádega; na espinha bífida aberta a cabeça tende a ser menor que o esperado. A razão DBP/DAT compara o diâmetro biparietal com o diâmetro abdominal transverso: como o abdome permanece normal e a cabeça encolhe, a razão cai, e um valor ≤ 1,00 acende o alerta.

Q: Por que a razão DBP/DAT é o marcador mais forte?

A razão DBP/DAT é o marcador isolado mais discriminante (AUC 0,95; Simon 2015), superior ao DBP abaixo do percentil 5 sozinho. Quando há DAT, a calculadora usa a razão de forma contínua; sem DAT, recorre ao DBP < p5. Os dois não entram juntos porque são correlacionados e multiplicá-los superestimaria o risco.

Q: Posso calcular sem medir o DAT?

Sim. Sem o DAT, o cálculo usa apenas o marcador cefálico (DBP < p5), mais simples e mais fraco. Incluir o DAT — medido ou estimado pela circunferência abdominal (CA ÷ π) — torna a estimativa mais sensível pela razão DBP/DAT contínua.

Q: Como entram a história de DTN e o ácido fólico?

Alteram apenas o risco pré-teste, nunca a razão de verossimilhança do ultrassom. Uma gestação anterior afetada eleva o pré-teste para a recorrência (~3%, 1 em 33; Cowchock 1980). O ácido fólico 4 mg/dia reduz a recorrência em ~70% (MRC 1991), aplicado exclusivamente nesse contexto.

Q: É um diagnóstico de espinha bífida?

Não. É triagem. Um resultado elevado indica avaliação detalhada da coluna e da fossa posterior (neurossonografia) e, quando indicado, encaminhamento à medicina fetal — não confirma a doença. O valor preditivo positivo é baixo e o desempenho depende da técnica.

Q: Para quem é esta calculadora?

É uma ferramenta de apoio destinada a profissionais de saúde que realizam ou interpretam o ultrassom de 1º trimestre. O resultado isoladamente não permite conduta clínica e deve ser integrado ao exame qualificado e ao quadro da paciente.

Esta ferramenta estima o risco de espinha bífida aberta entre 11 e 13⁺⁶ semanas a partir da biometria fetal — comprimento cabeça-nádega (CCN), diâmetro biparietal (DBP) e, opcionalmente, diâmetro abdominal transverso (DAT) — e indica quando aprofundar a avaliação da coluna e da fossa posterior. Na espinha bífida aberta a cabeça tende a encolher precocemente, enquanto o abdome permanece normal; é esse desvio que os marcadores capturam. É uma ferramenta de triagem, não de diagnóstico.

Por que escrevi esta página

Depois de muitos anos dedicados à medicina fetal e à cirurgia fetal de mielomeningocele, há uma angústia que aprendi a reconhecer logo nos primeiros minutos de conversa: a de quem já viveu o diagnóstico de mielo em uma gestação e agora carrega, numa próxima gravidez, o medo silencioso de que aconteça de novo. Esse medo é real e é legítimo — ele aparece em quase toda família que acompanho nessa situação.

Foi pensando nessas famílias que reuni aqui, em um só lugar, os sinais ultrassonográficos que permitem suspeitar de espinha bífida aberta — inclusive os que aparecem cedo, ainda no primeiro trimestre. E foi por isso também que modelei a calculadora desta página a partir dos estudos de Simon (2015) e Khalil (2013). Eles mostram algo que considero importante e pouco divulgado: que medidas simples, obtidas já no exame morfológico de primeiro trimestre (entre 11 e 14 semanas) e que podem ser feitas por médicos que não são especialistas em medicina fetal, ajudam a identificar precocemente as gestações que merecem uma avaliação detalhada.

Quero ser honesto sobre o que essas ferramentas são e o que não são. Elas não dão um diagnóstico, e um resultado de maior risco não significa que algo esteja errado — significa apenas que vale olhar com mais calma. O que elas fazem é antecipar a pergunta certa e levar a família ao especialista mais cedo, quando há mais tempo e mais opções.

Se você está planejando ou já vive uma nova gestação, vale saber de duas coisas que ajudam de verdade. A primeira: ainda que o risco de recorrência seja maior do que o da população em geral, na maior parte das vezes ele permanece baixo — e há o que fazer para reduzi-lo ainda mais. Converse com seu médico sobre o ácido fólico antes mesmo de engravidar; há boa evidência de que ele diminui de forma importante esse risco. A segunda: garanta um exame de primeiro trimestre atento a esses sinais.

E, se em algum momento você quiser uma avaliação cuidadosa — com tempo para examinar, explicar e responder às suas perguntas — é exatamente isso que ofereço, presencialmente em Curitiba e Porto Alegre ou por telemedicina, inclusive como segunda opinião. Você não precisa atravessar essa fase sozinha.

Conteúdo destinado a profissionais de saúde. Esta calculadora é uma ferramenta de apoio à decisão clínica e ao rastreamento — não substitui a avaliação individualizada, o exame ultrassonográfico qualificado nem o julgamento clínico. A decisão final é, em todos os casos, do médico assistente.

História de DTN em gestação anterior Eleva o risco pré-teste para a recorrência (~3%).

Ácido fólico 4 mg/dia (periconcepcional) Reduz o risco pré-teste em ~70% (MRC, 1991).

Prevalência de base (ajustável)

1 em

Padrão 1 em 1.850 (Brasil pós-fortificação, ~0,54/1.000). Ajuste conforme a população.

Dados biométricos

Informe CCN e DBP. O DAT é opcional — ao incluí-lo, a estimativa fica mais sensível (motor Simon).

Comprimento cabeça-nádega (CCN)

Diâmetro biparietal (DBP) como medir?

Diâmetro abdominal transverso (DAT) — opcional como medir?

Circunferência abdominal (CA) — opcional

DAT estimado ≈ CA ÷ π. Aproximação — o ideal é medir o DAT direto.

Sem o DAT, o cálculo usa só o marcador cefálico (mais simples). Adicione o DAT para a estimativa mais sensível.

Como medir: DBP e DAT no corte axial

Duas imagens de ultrassom lado a lado: à esquerda, a medida do diâmetro biparietal em corte axial da cabeça fetal; à direita, a medida do diâmetro abdominal transverso em corte axial do abdome fetal, ambas com a linha de medida em vermelho — Como medir. DBP no plano axial da cabeça (tálamos e terceiro ventrículo), cursores na borda externa dos parietais. DAT no plano axial do abdome (nível do estômago e do seio portal), diâmetro transverso de borda a borda.

As duas medidas saem de cortes axiais simples — os mesmos que você já obtém na rotina. É justamente por isso que esse rastreio é viável fora de um centro de referência: não exige plano novo, exige olhar.

Diâmetro biparietal (DBP). Plano axial da cabeça no nível dos dois tálamos e do terceiro ventrículo — essencialmente o mesmo corte em que avaliamos os plexos coroides e o dry brain. Com a cabeça simétrica e o mais horizontal possível, posiciono os cursores na borda externa dos parietais (outer–outer), perpendiculares à linha média, no maior diâmetro. Um detalhe que evita erro sistemático: use sempre a mesma convenção de cursor da curva de referência adotada.

Diâmetro abdominal transverso (DAT). Plano axial do abdome, o mesmo da circunferência abdominal: secção o mais circular possível, no nível do estômago e do seio portal, sem incluir as partes moles do dorso. Meço o diâmetro transverso (latero-lateral), perpendicular ao ântero-posterior, de borda externa a borda externa da parede. Aqui cabe uma ressalva honesta: o estudo que propôs a razão (Simon, 2015) não padronizou a técnica do DAT — ele foi medido como parte da biometria de rotina —, então adoto a convenção consagrada do plano da circunferência abdominal.

Na prática, o gesto é uma comparação: se a cabeça não for nitidamente maior que o abdome — razão perto de 1 —, vale examinar a coluna e a fossa posterior com calma.

Como interpretar o resultado

O resultado é uma probabilidade pós-teste obtida pela regra de Bayes: o risco pré-teste (prevalência de base, ou o risco de recorrência quando há história de DTN) é combinado com uma razão de verossimilhança derivada da biometria. As faixas são: alto acima de 2%, moderado entre 0,1% e 2%, e baixo abaixo de 0,1%. Risco acima de 25% é exibido como “> 1 em 4” (sem número, pela baixa confiança da estimativa pontual nessa faixa) e abaixo de 1/10.000 como “< 1 em 10.000”.

O valor preditivo positivo é baixo: um resultado “alto” significa aprofundar a avaliação da coluna e da fossa posterior — de preferência ainda no 1º trimestre ou início do 2º —, não confirmar a doença. O desempenho depende da técnica correta (plano axial adequado, datação por CCN) e da probabilidade pré-teste informada. Para o rastreio combinado de aneuploidias no mesmo período, veja a calculadora de rastreio do 1º trimestre.

Perguntas frequentes

O que significam o DBP × CCN e a razão DBP/DAT?

DBP × CCN compara o diâmetro biparietal (a largura do crânio) com o esperado para o comprimento cabeça-nádega. Na espinha bífida aberta, o líquor escapa precocemente pelo defeito na coluna e a cabeça tende a ser menor que o esperado — o oposto da ventriculomegalia, que só aparece no 2º trimestre. A razão DBP/DAT compara o diâmetro biparietal com o diâmetro abdominal transverso: como o abdome permanece de tamanho normal e a cabeça encolhe, a razão cai. Um valor ≤ 1,00 (cabeça que não é maior que o abdome) acende o alerta — e tem a vantagem de dispensar cálculo: basta comparar os dois diâmetros na tela.

Por que a razão DBP/DAT é o marcador mais forte?

A razão DBP/DAT é o marcador isolado mais discriminante (AUC 0,95; Simon et al., 2015), superior ao DBP < percentil 5 sozinho (AUC ~0,72–0,80). Por isso, quando há DAT, a calculadora usa a razão de forma contínua — a razão de verossimilhança cresce à medida que a razão cai. Sem DAT, recorre ao DBP < p5 binário (Bernard, 2012). O DBP < p5 não entra junto com a razão porque os dois marcadores são correlacionados (a razão já contém o DBP); multiplicá-los superestimaria o risco. No modo com DAT, o DBP < p5 aparece só como linha de contexto.

Posso calcular sem medir o DAT?

Sim. Sem o DAT, o cálculo usa apenas o marcador cefálico (DBP < p5), mais simples e mais fraco. Incluir o DAT — medido diretamente ou estimado pela circunferência abdominal (CA ÷ π) — torna a estimativa mais sensível, pela razão DBP/DAT contínua. O DAT medido é o denominador validado; a estimativa pela CA é uma conveniência e exige cautela perto do corte de 1,00.

Como entram a história de DTN e o ácido fólico?

Eles alteram apenas o ponto de partida (risco pré-teste), nunca a razão de verossimilhança do ultrassom. Uma gestação anterior afetada eleva o pré-teste para a recorrência — cerca de 3% (1 em 33; Cowchock et al., 1980), e ~10% após duas. O ácido fólico 4 mg/dia reduz a recorrência em ~70% (MRC Vitamin Study, 1991) e é aplicado exclusivamente nesse contexto de recorrência. Sem história de DTN, marcar o folato não altera a prevalência de base.

É um diagnóstico de espinha bífida?

Não. É triagem. As razões de verossimilhança usadas foram validadas em população de rastreio; aplicá-las sobre um pré-teste alto (recorrência) é o procedimento bayesiano padrão, mas não foi validado separadamente. Um resultado elevado indica avaliação detalhada da coluna e da fossa posterior (neurossonografia) e, quando indicado, encaminhamento à medicina fetal — não confirma a doença.

Para quem é esta calculadora?

É uma ferramenta de apoio destinada a profissionais de saúde que realizam ou interpretam o ultrassom de 1º trimestre. O resultado isoladamente não permite conduta clínica e deve ser integrado ao exame qualificado e ao quadro da paciente.

O cálculo aplica a regra de Bayes (odds pré-teste × razão de verossimilhança). Com DAT, usa a razão DBP/DAT de forma contínua, como razão entre as densidades normais de casos (média 1,00; DP 0,06) e controles (média 1,13; DP 0,06) descritas por Simon (2015); sem DAT, usa o DBP < percentil 5 binário, com as curvas de centil do DBP por CCN de Bernard (2012). O modelo contínuo é uma aproximação paramétrica derivada das médias/DP publicadas (assume normalidade), não uma LR contínua publicada diretamente — por isso o teto/piso de exibição. Ferramenta de triagem; o valor preditivo positivo é baixo e o desempenho depende da técnica.

Referências

Simon EG, Arthuis CJ, Haddad G, Bertrand P, Perrotin F. Biparietal/transverse abdominal diameter ratio ≤ 1: potential marker for open spina bifida at 11–13-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):267-72. (razão DBP/DAT — motor contínuo)
Khalil A, Coates A, Papageorghiou A, Bhide A, Thilaganathan B. Biparietal diameter at 11–13 weeks’ gestation in fetuses with open spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(4):409-15. (DBP < p5)
Bernard JP, Cuckle HS, Stirnemann JJ, Salomon LJ, Ville Y. Screening for fetal spina bifida by ultrasound examination in the first trimester of pregnancy using fetal biparietal diameter. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(4):306.e1-5. (curvas de centil do DBP por CCN)
Cowchock S, et al. Recurrence risk for neural tube defects. Am J Med Genet. 1980;5(3):309-14. (recorrência)
MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet. 1991;338(8760):131-7. (ácido fólico −70%)

Dr. Rafael Bruns Gin. e Obstetrícia Medicina Fetal

Médico especialista em Medicina Fetal, com atuação em Curitiba e Porto Alegre. Realiza cirurgia fetal, ultrassonografia especializada, procedimentos invasivos como amniocentese e biópsia de vilo corial, além do acompanhamento de gestações de alto risco.

CRM-PR 18.582
RQE PR 12.169 · RQE PR 238

CRM-RS 58.559
RQE RS 45.076 · RQE RS 45.079